Genética Médica
Los análisis genéticos pueden aportar información importante para el Diagnóstico, Tratamiento y Prevención de enfermedades durante todo el ciclo de vida del paciente. Entendemos la genética como la nueva medicina de precisión y una forma eficaz de personalizar un tratamiento.
ArrayCGH 400K Autismo
La tecnología array CGH ha demostrado muy útil como primera técnica de elección en el estudio de pacientes con autismo, obteniéndose rendimientos en diagnósticos entre el 10 y el 20%. El tipo de array empleado habitualmente para el estudio del TEA es 180K, detectándose tanto variantes de número de copia (CNVs) de tipo recurrente, como la microdeleción/microduplicación 16p11.2, como nuevas CNVs afectando a genes implicados en determinadas rutas metabólicas.
Panel Mitocondriales
El ADN mitocondrial contiene 37 genes, todos ellos
esenciales para su función normal. Algunos de estos genes codifican para enzimas involucradas en Ia fosforilación oxidativa, que es un proceso que utiliza oxígeno y azúcares simples para crear ATP. Algunas patologías de origen genético están relacionadas con cambios en determinados genes mitocondriales...
Panel parapesia y sordera
La sordera congénita es uno de los desordenes sensoriales más comunes. La mayoría de casos
(50-70%) son atribuibles a causas genética, afectando a 1 de cada 1 000 recién nacidos.
Son muchos los genes implicados, pudiendo seguir un patrón de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo ligado al X, mitocondrial.
Por este motivo, el diagnostico genético suele ser complicado...
Paneles NGS Cardiopatía
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad del miocardio definida por Ia presencia de hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en ausencia de otras enfermedades cardiovasculares, cuyo sello histopatológico característico incluye perdida de Ia correcta organización de los miocitos y desorganización miofibrilar con fibrosis intersticial...