Paneles NGS Cardiopatías
Síndrome de Brugada
Este síndrome se caracteriza por una elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas (V1-V3) del ECG y esta asociado a Ia MS en pacientes sin cardiopatía estructural evidente (Brugada & Brugada 1992). El SB es Ia causa de un 4-12% de todas las MS y hasta un 20% de las MS que acontecen en corazón normal (Antzelevitch et al. 2005a).
Miocardiopatía Arritmogénica de Ventrículo Derecho/Izquierdo (MAVD/I)
La MAVD es una enfermedad primaria del músculo cardiaco con una prevalencia que oscila entre 1/1 000-5000 habitantes/año. Los estudios realizados muestran que entre Ia población de menores de 35 años Ia incidencia de muerte súbita se sitúa en un caso por cada 100.000 habitantes/año, siendo Ia MAVD una causa frecuente (Corrado, D. 2003). Tiene como característica histológica principal el reemplazo fibroadiposo, afectando preferentemente al ventrículo derecho, aunque Ia afectación del ventrículo izquierdo puede encontrarse hasta en mas de Ia mitad de los casos. Es de vital importancia conocer estas alteraciones para evitar infradiagnosticar Ia enfermedad en Ia necropsia de un caso de muerte súbita.
Miocardiopatía Dilatada
La MCD es una enfermedad del musculo cardiaco que se caracteriza por Ia presencia de dilatación de uno o ambos ventrículos, disfunción ventricular sistólica y diastólica, que evoluciona a Ia insuficiencia cardiaca congestiva y muerte prematura por arritmias o fallo cardiaco. La MCD puede ser el resultado de una gran variedad de agentes etiológicos que causan disfunción o daño en los caradiomiocitos. En el 50% de los casos no se puede identificar una causa desencadenante especifica (MCD "idiopática"). La incidencia de Ia MCD idiopática esta estimada en de 5 a 8 cases de cada 100.000 por año (Dec and Fuster, 1994). Aunque Ia MCD tradicionalmente se ha considerado como una enfermedad esporádica no genética, estudios recientes de familias numerosas con MCD sugieren que los "defectos" genéticos heredados son una causa importante de Ia MCD idiopática (MCD "familiar'').
Miocardiopatía Dilatada
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad del miocardia definida por Ia presencia de hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en ausencia de otras enfermedades cardiovasculares, cuyo sello histopatológico característico incluye perdida de Ia correcta organización de los miocitos y desorganización miofibrilar con fibrosis intersticial (Elliott, P. 2004; Seidman, JG. 2001; Diane, Fatkin. 2002).