BioExome
BIOEXOME ES LA NUEVA LÍNEA DE SERVICIO DE SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) POR EXOMA Y PANELES POR EXOMA.
BioExome 15 y BioExome 30
Consiste en la secuenciación de Exoma Clínico y análisis de 15 y 30 genes asociados a la enfermedad que se sospecha. BioExome 30 está indicado en el caso de patologías genéticas relativamente bien definidas, como por ejemplo rasopatías, Charcot-Marie-Tooth, fiebre mediterránea, etc. Con la ventaja de poder ampliar el estudio posteriormente, sin la necesidad de secuenciar nuevamente. El panel de genes puede ser sugerido por el clínico o diseñados por nuestro departamento de consejo genético sin coste adicional.
BioExome 100
Consiste en la secuenciación de Exoma Clínico y análisis de 100 genes asociados a la enfermedad que se sospecha. BioExome 100 está indicado para patologías multigénicas o con fenotipo no específicos de un grupo reducido de genes, como ciliopatías, displasias esqueléticas, cardiopatías, patología mitocondrial, etc. El panel de genes puede ser sugerido por el clínico o diseñados por nuestro departamento de consejo genético sin coste adicional.
BioExome 3000
Consiste en la secuenciación de Exoma Clínico y análisis de 3000 genes asociados a la enfermedad que se sospecha. BioExome 3000 es la opción adecuada en el caso de patologías en las que existe multitud de genes implicados o en las que no se conoce a priori cuales son esos genes implicados, con fenotipos no específicos. Dentro de este grupo encontramos patologías como epilepsia, cardiopatías, enfermedades neuromusculares, etc. El panel de genes puede ser sugerido por el clínico o diseñados por nuestro departamento de consejo genético sin coste adicional.
BioExome Clinic
Consiste en la secuenciación de Exoma Clínico y análisis de 6.200 genes.
BioExome Neonatal
Servicio orientado a servicios de Neonatología donde es necesaria la urgencia en la entrega de resultados, para poder tomar las decisiones correctas con la mayor rapidez. Se analizan 800 genes predefinidos y los resultados se entregan en 30 días.
BioExome Óptima
Consiste en la secuenciación de exoma completo con la entrega de los hallazgos realizados, pero sin interpretación de resultados. Esta opción es más coste efectiva que el BioExome y se entrega en un plazo de 60 días.
BioExome y BioExome Trío
Consiste en la secuenciación de Exoma Completo (más de 26.000 genes). Este estudio es especialmente eficiente cuando se incluye a otros miembros de la familia en el análisis, normalmente los padres del paciente (Exoma Trío). De este modo se aumenta la sensibilidad de la prueba, pues al comparar la información exómica del niño con la de sus padres se pueden centrar las sospechas en aquéllas varientes de novo o aquellas que han sido heredadas en heterocigosidad compuesta. Esta información además puede ser útil para valorar la probabilidad para los padres de tener otro hijo con la misma patología. En otras ocasiones, se puede incluir en el estudio hermanos del niño o incluso familiares más alejados. La decisión sobre qué personas analizar se tomará en consulta con el médico, valorando la estructura de la familia y quién está afectado por la patología, con el objetivo de tener una mayor probabilidad de encontrar la causa genética de la patología del niño. No obstante, los datos de los familiares no se interpretan y por tanto, en el caso de estudios en trío sólo se emite un informe.