Panel Mitocondriales
Secuenciación ADN Mitocondrial
El ADN mitocondrial contiene 37 genes, todos ellos esenciales para su función normal. Algunos de estos genes codifican para enzimas involucradas en Ia fosforilación oxidativa, que es un proceso que utiliza oxígeno y azúcares simples para crear ATP. Algunas patologías de origen genético están relacionadas con cambios en determinados genes mitocondriales:
• Neuropatía hereditaria de Leber.
• Síndrome de Leigh.
• Diabetes y sordera heredada par vía materna.
• Encefalopatía mitocondrial.
• Epilepsia mioclónica.
• Neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria.
• Sordera no sindrómica.
• Queratodermia palmoplantar con sordera.
• Oftalmoplegia externa progresiva.
Panel Complejo III Mitocondrial
BCS1L | TTC19 | UQCRB | UQCRQ | UQCR2
Panel Complejo I Mitocondrial
El Complejo I mitocondrial es el primer y mayor de los cinco complejos en sistema de fosforlización oxidativa.
El Complejo I consiste en 45 subunidades, siete de las cuales están codificadas par ADN mitocondrial, y el resto par genes nucleares. El déficit del Complejo I es el defecto mas común de Ia vía de Ia fosforilación oxidativa.
Este panel incluye el estudio de los genes nucleares asociadas con el déficit del Complejo I, así como Ia secuenciación del ADN mitocondrial.
