Panel parapesia y sordera
Panel de Sordera
La sordera congénita es uno de los desordenes sensoriales mas comunes. La mayoría de casos (50-70%) son atribuibles a causas genéticas, afectando a 1 de cada 1 000 recién nacidos. Son muchos los genes implicados, pudiendo seguir un patrón de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo ligado al X, mitocondrial. Por este motivo, el diagnostico genético suele ser complicado. Este panel esta diseñado para analizar los 63 genes mas frecuentes relacionados con sordera congénita.
Panel Paraparesia Espástica Hereditaria
La paraparesia espástica hereditaria es un grupo heterogéneo de desordenes neurodegenerativos caracterizado por debilidad progresiva y espasticidad de las enfermedades inferiores, que puede combinarse con manifestaciones neurológicas y no neurológicas (Finsterer et al, 2012).
Pueden seguir un patrón de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X o mitocondrial.
Generalmente, esta causado por mutaciones en genes que intervienen en neuronas que mantienen el tracto corticoespinal.
