Tumores Sólidos
Las pruebas genéticas en tumores sólidos permiten detectar mutaciones somáticas. Su identificación facilita la toma de decisiones clínicas respecto al diagnóstico, tratamiento y pronóstico de pacientes con cáncer.
Panel Comprehensivo de Cáncer
Panel de NGS que ofrece un perfil genómico de 160 genes de relevancia patogénica en cáncer general. Permite detectar hotspots, Indels, CNVs y genes de fusión. Los análisis se realizan en tejido tumoral FFPE.
Panel Comprehensivo de Cáncer PLUS
Panel de NGS que ofrece un perfil genómico de más de 500 genes relevantes en el manejo y tratamiento del cáncer en general. Permite detectar y determinar TMB, MSI, hotspot SNVs e Indels, CNVs y genes de fusión. Los análisis se realizan en muestras de tejido tumoral FFPE.
Detección de Inestabilidad de Microsatélites (MSI)
Test basado en el análisis por PCR de 5 marcadores ampliamente utilizados para la valoración de MSI. La MSI se ha asociado principalmente en pacientes con síndrome de Lynch, cáncer colorrectal, estómago y endometrio, pero también puede presentarse en otros tipos de cáncer. Los análisis se realizan a través de ADN extraído de tejido FFPE tumoral y sano.
Test Cáncer Colorrectal
Panel NGS de 19 genes de reconocida utilidad clínica en el cáncer colorrectal. Detecta SNVs Indels y CNVs. El panel es compatible para análisis de tumor sólido (tejido FFPE) y línea germinal (muestra de sangre). El análisis en línea germinal permite la evaluación de riesgo de cáncer hereditario.
Test gen BRCA
Análisis NGS dirigido para la detección de variantes patogénicas somáticas y germinales de BRCA1 y BRCA2. Detecta SNVs, CNVs y Large Indels (de exones completos). Se utiliza fundamentalmente para el estudio genético del cáncer de mama, ovario y próstata pero también tiene valor informativo en el cáncer de páncreas. El análisis se realiza en muestras de tejido FFPE tumoral y/o muestras de sangre.
Test BRCA extendido
Panel de exoma dirigido para la detección de variantes patogénicas de BRCA1, BRCA2 y 19 genes de utilidad clínica (de ruta de reparación homóloga y reparación). Detecta SNVs, Indels y CNVs. El test es compatible para mutaciones somáticas y germinales. Los análisis se realizan en tejido FFPE y/o sangre.
Endopredict (Cáncer de mama)
Prueba molecular (RT-PCR) que detecta la expresión génica de 19 genes . El análisis permite determinar el riesgo de recurrencia en pacientes con cáncer de mama primario ER+/HER2-, en estadío temprano, con ganglios positivos o negativos. La prueba detecta la probabilidad de metástasis tardía (>5 años). Permite adaptar las decisiones del tratamiento en función de los resultados específicos. El análisis se realiza a partir de tejido tumoral FFPE (corte histológico).
Prolaris (Cáncer de próstata)
Prueba molecular (RT-PCR) que determina la expresión génica de 31 genes relacionados a la progresión del ciclo celular y 15 genes housekeeping. El ensayo permite detectar la agresividad tumoral en pacientes con cáncer de próstata. El análisis se realiza a partir de tejido tumoral FFPE (corte histológico).